Uno en un millón
7% de la población padece enfermedades raras, una categoría que engloba 7.000 patologías
Para el Día Mundial de estas enfermedades se eligió el 29 de febrero, un día "raro" que existe cada cuatro años; como el 2023 no es bisiesto, se conmemoró el 28
@federicachiarino
Después de tres años seguidos de 365 días, el cuarto tiene uno más: 366. Cada cuatro años, al calendario solar se le agrega un día más: el 29 de febrero. Esto es para que las cuatro estaciones se mantengan siempre iguales, cada una de ellas en la misma época. ¿Pero cuál es el año “raro”? ¿El bisiesto o el no bisiesto? Quizás ninguno. Quizás solo hay uno que es más frecuente que el otro, uno que se repite más veces a lo largo del tiempo.
La Organización Mundial de la Salud eligió el 29 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero como es una fecha que solo existe cada cuatro años, en los no bisiestos se traslada para el 28 de ese mes. Ese fue el caso este año. Se asume entonces que el año bisiesto es el raro, y que una lista de 7.000 enfermedades que padece 7% de la población mundial se consideran raras.
Scienza Uruguay —dedicada a la importación, representación y comercialización de medicamentos, alimentos modificados y productos médicos de laboratorios multinacionales— es una de las compañías que ofrece colaboración para que los padres de pacientes con enfermedades raras, o los propios pacientes, puedan acceder a medicamentos difíciles de conseguir: muchas veces porque no están en Uruguay y otras porque no está claro en qué punto del país se encuentran. Es un nexo entre una persona y un laboratorio, y ofrece además una plataforma en la que quien espera su medicación puede seguir el trayecto en tiempo real.
Las enfermedades poco frecuentes son crónicas, en general. Avanzan de forma progresiva y en pocos casos tienen una cura total. Del total, 80% surgen de una mutación genética. Son objeto de investigación en laboratorios e institutos uruguayos y de todo el mundo, y quienes la padecen se enfrentan a una “odisea diagnóstica”. Este concepto, manejado por la bioinformática y doctora en Biología Lucía Spangenberg, describe el camino que recorre una persona con una de estas 7.000 enfermedades desde que presenta algún síntoma hasta que puede ponerle nombre a su patología. Spangenberg trabaja como investigadora en el área de Genómica Humana del Institut Pasteur de Montevideo y además dirige GenLives, una empresa de genómica médica que tiene como objetivo el diagnóstico y prevención de enfermedades raras.
La bioinformática estimó que, en esa odisea, los pacientes pasan, en promedio, por siete especialistas antes de dar con la tecla, y en ese proceso tardan unos cinco años. Se someten a estudios, algunos de ellos invasivos, anestesias, intervenciones quirúrgicas. Y cada consulta con un especialista cuesta dinero, cada estudio cuesta dinero, cada anestesia cuesta dinero, cada intervención quirúrgica cuesta dinero. Y eso sumado al costo anímico que implica para quien padece la enfermedad y para su familia. Mientras tanto, los síntomas avanzan, deterioran e impactan en un concepto que se repite mucho: la calidad de vida.
La odisea de Federica. A Lucía Riestra no le gusta hablar de “calidad de vida”. Le parece un concepto “muy compasivo”. Para su hijo más grande, Toto, de cuatro años, jamás se planteó una “mejora de la calidad de vida”. ¿Por qué se iba a plantear algo así para Federica, la menor? “Quiero hablar de una cura, quiero que ella esté bien. Tampoco te hablo de que sea normal, ¿porque normal quién es? Pero sí quiero que ella tenga independencia, que si quiere ir al baño se levante y lo haga. Hablo de independencia en niveles muy básicos en los que nunca había pensado”, dijo a Galería.
Una semana antes de que Federica cumpliera un año, sus padres, Lucía y Javier Rodríguez, la acompañaban mientras permanecía internada en un hospital, por convulsiones y algunos otros síntomas confusos. Los médicos no lograban identificar la causa y, mientras tanto, Javier y Lucía le realizaron un estudio de su panel genético a través de un laboratorio privado de Estados Unidos. Mientras estaban en el hospital, recibieron el resultado de ese estudio. El diagnóstico era una mutación en un gen denominado SMC1A, que solo alcanza a niñas. Eso hace que el organismo de Federica genere menos cantidad de una proteína llamada cohesina, y esa escasez de cohesina es lo que le genera convulsiones y un retraso psicomotor. En la actualidad y con 15 meses de vida toma tres medicaciones, que la ayudan pero a su vez la “tiran abajo”, según su madre. Federica no puede sentarse por sí sola, no gatea, no camina, no come por su cuenta. Balbucea apenas, hace poco comenzó a tomar agua sola y se ríe hasta dormida cuando escucha la voz de su hermano, su persona favorita, según Riestra.
En este caso, el diagnóstico no tardó demasiado en llegar. Fueron unos meses: desde el 25 de agosto de 2022, cuando la pequeña tuvo su primera convulsión, hasta el 4 de noviembre de ese mismo año, cuando llegó el resultado de Estados Unidos. En eso, la madre de Federica reconoce que tuvieron “suerte”, y ella misma lo dice entre comillas. Pudieron acceder a un estudio genético realizado por un privado y pudieron pagar los 1.000 dólares que costó. Tienen claro que no es ese el caso de todas las familias de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Sin embargo, la química farmacéutica Eliana Ribeiro, gerente general de Scienza Uruguay, asegura que en la actualidad los testeos y paneles genéticos se realizan en Uruguay y que salen “muy baratos”. Mediante esos paneles genéticos se descubren cada vez más enfermedades raras, y entonces se vuelven cada vez más frecuentes. Además, en Uruguay se realizan procedimientos de detección temprana llamados “pesquisas neonatales” en 98% de los niños que nacen. Mediante un pinchazo en el talón se pueden detectar miles de enfermedades.
Las odiseas diagnósticas se han vuelto cada vez más cortas con el correr del tiempo y los avances de la ciencia, según Ribeiro. Scienza es una de las empresas que cumple la función de ayudar al paciente a seguir el camino más directo. La química farmacéutica aseguró que Uruguay es de los países donde ese camino es “uno de los mejores que puede existir”. Lo que falta en el país es “información”, añadió.
Esa falta de información fue la que sufrieron los padres de Federica. En la actualidad saben que en Uruguay hay subsidios, maneras de informarse y algunas alternativas para tratar a pacientes con patologías como la de su hija. Pero a esa información llegaron solos. Nadie les explicó nada, recuerda Riestra.
En el Banco de Previsión Social (BPS) existe un Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que ofrece un enfoque biológico, psicológico y social, y además facilita el acceso a atención médica especializada. Cualquier persona que padezca un defecto congénito o una enfermedad rara puede acceder a tratamientos o ayudas en ese centro de forma gratuita.
La familia de Federica hizo todo lo que estuvo a su alcance. Además del estudio genético, sus padres pagaron (y aún pagan) por tratamientos en piscina, fisioterapia, psicomotricista y otros que la ayudan a obtener pequeños avances que para ellos resultan enormes. Para todo tuvieron que gastar grandes sumas de dinero, de modo de sortear obstáculos que se presentaban en su camino. El centro de fisioterapia que les proveía su mutualista les resultó “horrible”, según Riestra. El trato era impersonal, no dejaban entrar juntos a la madre y al padre de Federica, y a la niña no le gustaba. En todos lados recibían la misma respuesta con respecto a su hija: “disfrútenla, denle calidad de vida”. Pero la madre lamentó que en Uruguay no hubiese más posibilidades. “Lo que vemos es que lo que hay para hacer acá es drogarla, básicamente. Más nada”, dijo.
Lucía Riestra y Javier Rodríguez con sus hijos Federica y Toto.
Curemos a Fede. Durante la última internación de Federica, que duró 20 días, su padre le preguntaba constantemente a los médicos qué más se podía hacer por ella. “Algo más tiene que haber, no se preocupen si es muy caro”, les decía. Para tratar de disminuir las convulsiones, por ejemplo, existía un dispositivo electrónico llamado “estimulador del nervio vago”, por el que Javier consultó a los especialistas, ya que no se lo habían mencionado. “¡Es carísimo!”, le contestaban, a lo que él retrucaba que no decidieran por él, sino que le contaran todo lo que existía. “Si tiene que salir una placa con la cara de mi hija en los canales de televisión, va a pasar”, aseguraba entonces. Y al final pasó.
En la noche del 23 de enero pasado, Lucía tomó una decisión importante. A toda costa, quería curar a su hija, y sabía que no podría hacerlo sola. Necesitaba dinero y ayuda de otras personas. Esa noche creó una cuenta de Instagram con el usuario Curemos a Fede. Cuando amaneció, al día siguiente, la cuenta ya tenía más de 10.000 seguidores y al martes 28 de febrero ya eran 19.200.
El objetivo de Curemos a Fede es impulsar una campaña de recaudación de fondos para llegar a 500.000 dólares, el monto necesario para cubrir los primeros dos años de un plan para “revertir” la mutación genética de la niña. Al mismo tiempo, los padres de Federica se proponen crear una ONG para poder atraer el apoyo económico de empresas y llegar a la totalidad del proyecto clínico que duraría cinco años: 1.250.000 dólares. A través de la ONG, también ayudarían a otras familias de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
A un mes de iniciada la campaña solidaria, el monto recaudado superaba los 200.000 dólares. Esto por el apoyo de tantas personas que brindaron su grano de arena, pero también porque Curemos a Fede funcionó desde sus inicios como una empresa familiar. La hermana de Riestra, que tiene conocimientos de manejo de redes sociales, realiza todos los gráficos que se publican en Instagram. El padre de Federica es algo así como el encargado de relaciones públicas, según su esposa: maneja contactos, habla, ve qué se puede conseguir, si se puede acceder a alguna persona influyente o no. Mientras tanto, la madre habla con los médicos y con las madres de una fundación de pacientes con mutaciones en el mismo gen que Federica.
Todos juntos. El 28 de febrero pasado, varias asociaciones de pacientes y familiares de pacientes con enfermedades raras aprovecharon para difundir información y concientizar a la población. Una de las existentes es Atueru, la Asociación de Enfermedades Raras del Uruguay, que surgió en 2010, y tiene entre sus integrantes a Andrea Falero, madre adoptiva de María José, una niña de nueve años que padece una enfermedad rara llamada síndrome de Aicardi.
Al principio, Lucía Riestra se había negado a contactarse con la asociación de padres de niñas con el mismo gen mutado que Federica, pero en un momento decidió dar ese paso. Allí se encontró con un padre que había conseguido que se aplicara la terapia génica (un tratamiento del que ella se había informado) en su hijo en Canadá, y le pidió ayuda para saber por dónde empezar. En su proceso de investigación, Riestra descubrió que existía en Estados Unidos un equipo médico que, desde hacía cinco años, trabajaba con la enfermedad de su hija e investigaba para saber más.
Atueru forma parte de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y de la Alianza de Enfermedades Raras de América Latina y el Caribe. Eso le permite mantener contacto con profesionales de otros países y acceder a interconsultas médicas. “Incentivamos a agruparse. Hay muchas enfermedades que estamos conociendo ahora y que en los chicos son nuevas. Al acercarse los papás a la asociación, conocemos otros casos, los ponemos en contacto e incentivamos a que trabajen en grupo, porque es claro que se consiguen más cosas en grupo que de forma individual”, dijo Falero a Galería.
Si bien Atueru participó en el Día Mundial de las Enfermedades Raras con presencia en algunos encuentros, su trabajo está más enfocado en el día nacional, que se conmemora en agosto. “Entendemos que es excelente estar posicionados de forma internacional y compartir, pero lo nacional tiene que tener prioridad”, opinó Falero. “Tenemos que trabajar lo más juntos posible por los pacientes. Tenemos que tratar de aprender para entender. Primero aprender y después entender, no al revés”, agregó.
La integrante de Atueru resaltó la importancia de crear conciencia sobre las enfermedades raras, teniendo siempre presente que “nadie está libre” de ellas. Así “mejoraría la inclusión” de los pacientes en el sistema educativo y en la sociedad, concluyó.
La terapia génica que los padres de Federica quieren realizarle tiene una duración estimada de cinco años. Pero ellos no están dispuestos a esperar a que la niña cumpla los seis de brazos cruzados. Mientras tanto, tomarán algunas otras medidas para favorecer su desarrollo. En la actualidad, Federica está probando la dieta cetogénica con el objetivo de frenar sus convulsiones. Si eso sucede, se podría disminuir su dosis de medicación. Un tercer paso sería hacer un testeo de las drogas aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para ver si alguna de ellas mejora la expresión del gen que está mutado, y con eso aumenta el nivel de la proteína cohesina. Las que hay para probar son unas 800, y el procedimiento consiste en aplicarlas sobre líneas de células para ver si generan algún efecto positivo. Si eso sucede, se realiza la prueba en un ratón, y, en caso de éxito, se aplica a la paciente.
Las enfermedades raras son la mayor causa de discapacidad en Uruguay, según la gerenta general de Scienza. Las familias de los pacientes de estas diferentes enfermedades sufren del mismo modo, las vivencias de los padres y las repercusiones en la sociedad suelen ser similares. “Hay que tomar conciencia de eso, es muy importante. Y esos padres no tienen la esperanza, quizás, que tienen otros. Hay que creer en la ciencia”, reflexionó Ribeiro.
La enfermedad afecta a una de cada 11 mujeres en Uruguay Publicado el 19.10.2022
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